Definice odborného termínu, slova Fenylketonurie. Co znamená pojem Fenylketonurie z kategorie Nemoce?

Co je Fenylketonurie?

Vysvětlení pojmu, hesla, definice termínu Fenylketonurie

Fenylketonurie, označovaná také jako PKU nemoc, je druh dědičné poruchy, která se nevyskytuje často. Jde o poruchu metabolizmu, kdy nastává nedostatek jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy. Tím dochází krvi a v tkáních k nahromadění aminokyseliny fenylalaninu. Tím se zpomaluje vývoj a poškozuje mozek. Jedinec může přijít o soběstačnost. Příčinou fenylketonurie je porucha genu, kterou mže postižený zdědit po obou rodičích. Oni sami tento typ poruchy mít nemusí. Podle množství fenylalaninu v krvi se určují tři stupně tohoto onemocnění.
Příznaky mohou být odhaleny již po narození při běžně prováděných testech. Někdy jsou zřetelné, jindy nemusí být skoro žádné. Typická je zapáchající moč, páchnoucí dech a také kůže. Vyskytují se také kožní problémy, třes, křeče, hyperaktivita, světlejší pokožka, oči i vlasy, protože tělo nemůže produkovat melanin. Fenylketonurii nelze vyléčit, ovšem u dětí lze průběh ovlivňovat dietou, dodržovanou po celý život. Dietu a doplňkovou léčbu potřebují i dospělí. Základem je omezené množství bílkovin, speciální potraviny, ovoce a zelenina. Vyloučeno musí být maso, uzeniny, ryby, vejce, pečivo, mléko a mléčné výrobky, čokoláda, ořechy a další potraviny.

Texty mohou obsahovat chyby nebo překlepy, za které se předem omlouváme. Text byl sepsán pro server Superia.cz

Co znamená pojem Fenylketonurie? Výraz, definice slova z Wikipedie

Následující definice pojmu pochází ze stránek Wikipedia.cz. Licence CC-BY-SA.

Fenylketonurie (PKU) někdy nazývaná jako Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, jenž u zdravých lidí katalyzuje jaterní enzym fenylalaninhydroxyláza (PAH). Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií. V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie odpovídá 1: 9 000.
Léčba fenylketonurie spočívá především v dodržování striktní diety chudé na fenylalanin, a to především v dětském věku, kdy hrozí nenávratné poškození mozku a jeho funkce. Zároveň u těchto pacientů může daná dieta navodit deficienci některých esenciálních aminokyselin, minerálů či vitamínů, které je tak dobré nahrazovat vhodnými doplňky stravy.

Hledejte v dalších zdrojích

Zkusit najít termín Fenylketonurie ve fulltextu vyhledávače Info.com

Vyhledat výraz Fenylketonurie na Google.cz

Najít termín Fenylketonurie ve vyhledávači Qwant

Najít termín Fenylketonurie ve vyhledávači Yahoo

Najít pojem Fenylketonurie ve vyhledávači Yandex

Vyhledat termín Fenylketonurie ve vyhledávači Ecosia a pomoci tak životnímu prostředí

Dál můžete zkusit hledat slovo Fenylketonurie například v Google obrázcích, v nabídce zboží na Heureka.cz, ve videích na Youtube, v obrázcích, videích a zvucích z projektu Wikimedia Commons nebo ve slovníku moderních slangových výrazů - Čeština 2.0.

Náhodné definice slov, pojmů a odborných termínů

Na stránce jste se mohli dozvědět: co je to Fenylketonurie? resp. co je to Fenylketonurie? Je tu uvedeno krátké vysvětlení odborného pojmu Fenylketonurie, odpověď na dotaz co je to Fenylketonurie?. Víte např. kdo to je Charles Dickens? Znáte a víte kdo je Slobodan Milošević? Pochopte prosím, že definice nemohou být pravidelně aktualizovány. v různém kontextu, v různých oborech. Proto případně zapátrejte po pojmu Fenylketonurie i v jiných kategoriích (než nemoce). U některých textů citujeme českou Wikipedii. Spolu s krátkou citací (textem) vždy uvádíme u url adresu projektu. Ty lze využívat v souladu s licencí CC-BY-SA. Ostatní texty je možné citovat dle zákona s uvedením zdroje.

Milí čtenáři, děkujeme vám za návštívení online slovníku zaměřeného na zajímavosti, slovníková hesla, významy slov, popisy termínů, přesné vysvětlení slov, známé i neznámé pojmy s názvem Co Je To?.

Ať jste chodec, cyklistika nebo automobilista, měl byste znát dopravní značky a jejich význam.