Definice výrazu, termínu Fenylketonurie. Co znamená odborný pojem Fenylketonurie z kategorie Nemoce?

Co je Fenylketonurie?

Pojem, termín, heslo, vysvětlení výrazu Fenylketonurie

Fenylketonurie, označovaná také jako PKU nemoc, je druh dědičné poruchy, která se nevyskytuje často. Jde o poruchu metabolizmu, kdy nastává nedostatek jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy. Tím dochází krvi a v tkáních k nahromadění aminokyseliny fenylalaninu. Tím se zpomaluje vývoj a poškozuje mozek. Jedinec může přijít o soběstačnost. Příčinou fenylketonurie je porucha genu, kterou mže postižený zdědit po obou rodičích. Oni sami tento typ poruchy mít nemusí. Podle množství fenylalaninu v krvi se určují tři stupně tohoto onemocnění.
Příznaky mohou být odhaleny již po narození při běžně prováděných testech. Někdy jsou zřetelné, jindy nemusí být skoro žádné. Typická je zapáchající moč, páchnoucí dech a také kůže. Vyskytují se také kožní problémy, třes, křeče, hyperaktivita, světlejší pokožka, oči i vlasy, protože tělo nemůže produkovat melanin. Fenylketonurii nelze vyléčit, ovšem u dětí lze průběh ovlivňovat dietou, dodržovanou po celý život. Dietu a doplňkovou léčbu potřebují i dospělí. Základem je omezené množství bílkovin, speciální potraviny, ovoce a zelenina. Vyloučeno musí být maso, uzeniny, ryby, vejce, pečivo, mléko a mléčné výrobky, čokoláda, ořechy a další potraviny.

Veškeré texty jsou bez záruky. Text napsán pro Superia.cz

Co znamená pojem Fenylketonurie? Definice výrazu, slova, termínu z Wikipedie

Následující text definice byl převzat ze stránek Wikipedia.cz. Licence CC-BY-SA.

Fenylketonurie (PKU) někdy nazývaná jako Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, jenž u zdravých lidí katalyzuje jaterní enzym fenylalaninhydroxyláza (PAH). Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií. V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie odpovídá 1: 9 000.
Léčba fenylketonurie spočívá především v dodržování striktní diety chudé na fenylalanin, a to především v dětském věku, kdy hrozí nenávratné poškození mozku a jeho funkce. Zároveň u těchto pacientů může daná dieta navodit deficienci některých esenciálních aminokyselin, minerálů či vitamínů, které je tak dobré nahrazovat vhodnými doplňky stravy.

Více informací o slovu Fenylketonurie doporučujeme hledat v těchto zdrojích

Hledat výraz Fenylketonurie ve fulltextu Seznam.cz

Najít pojem Fenylketonurie ve vyhledávači Qwant

Zkusit najít pojem Fenylketonurie ve slovníku cizích slov od Seznam.cz

Chraňte své soukromí a hledejte slovo Fenylketonurie ve vyhledávači DuckDuckGo

Najít slovo Fenylketonurie ve vyhledávači Yandex

Zkusit hledat obrázky a videa s názvem Fenylketonurie ve Wikimedia Commons

Dál můžete zkusit hledat slovo Fenylketonurie například ve fulltextu Google.cz, v ABC slovníku cizích slov a synonym, v metavyhledávači Info.com, ve Wikislovníku nebo v Google překladači.

Náhodných výběr odborných pojmů, termínů a slov

Z předchozího textu jste se dozvěděli co znamená slovo Fenylketonurie? resp. co znamená výraz Fenylketonurie? Je tu uvedeno krátké vysvětlení odborného pojmu Fenylketonurie, odpověď na dotaz co je to Fenylketonurie?. Víte např. kdo to je Brand manager? Znáte a víte kdo je Slobodan Milošević? Nemáme prostředky na pravidelnou aktualizace textů. Pojmy mohou mít různé významy v závislosti na oboru a kontextu. Pokuste se najít termín Fenylketonurie i v jiné kategorii než v nemoce. U části pojmů naleznete citaci z projektu Wikipedia včetně internetové adresy kde naleznete kompletní popis. Tyto lze přebírat, upravovat a dále šířit při splnění licenčního ujednání CC-BY-SA.

Ostatní texty je možné citovat dle zákona s uvedením zdroje.

Děkujeme za návštěvu online internetového slovníku zaměřeného především na definice odborných pojmů, významy slov, popisy termínů, známé i neznámé pojmy, přesné vysvětlení slov, zajímavosti s názvem Co Je To?.

Ať jste chodec, cyklistika nebo automobilista, měl byste znát dopravní značky a jejich význam.